我國科學家發現新致聾基因

    發布時間:2019-07-16   來源:中華康網   
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科技日報訊 (記者俞慧友 通訊員嚴麗)耳聾基因領域,又有了最新研究成果。記者從中南大學湘雅醫院獲悉,該院馮永教授團隊,繼參與我國自主克隆的第一個人類致聾基因GJB3工作后,第二次發現了新的耳聾基因——ABCC1,并首次提出了內耳中“外排蛋白功能障礙”或導致耳聾的結論。這有望為研究遺傳性耳聾的致病機制提供新方向,該成果日前在線發表于國際雜志《醫學遺傳學》。

耳聾是最常見的感覺障礙之一,老齡化、遺傳、環境因素等原因,均可能“參與”耳聾的發生發展。其中,遺傳因素研究頗被業界重視,揭示單基因變異引起的耳聾機制,有助為遺傳性耳聾患者提供預警及研發新治療方法。

馮永團隊長期開展遺傳性耳聾的基因診斷和分子制研究,先后收集了2000多個耳聾家系,鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異。

團隊研究了ABCC1基因在小鼠內耳血管紋和蝸軸聽神經等結構內表達,獲得了該基因可能通過參與某些內耳物質的外排,在維持血迷路屏障和內耳迷路環境穩態中發揮重要作用。研究不僅提出ABCC1是一個新的耳聾基因,還提出了內耳中發揮外排功能的這類蛋白可導致耳聾,豐富了遺傳性耳聾的基因譜。

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